La enfermedad de Wilson es un trastorno metabólico autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación de cobre en el cuerpo debido a una deficiente excreción de este metal. En sus etapas iniciales, la enfermedad se manifiesta con depósitos de cobre en el hígado, pero a medida que progresa, el cobre también se acumula en otros órganos, especialmente en el cerebro y la córnea. Por lo general, el diagnóstico de la enfermedad de Wilson no se realiza hasta que se sospecha clínicamente, debido a la presencia característica de síntomas como hepatitis o cirrosis, demencia y parkinsonismo. La detección de los anillos de Kayser-Fleischer, que son depósitos de cobre pardusco visibles alrededor del iris, puede proporcionar una indicación adicional de la enfermedad.
El diagnóstico se establece mediante la realización de un examen con lámpara de hendidura y estudios de laboratorio que evalúan el metabolismo del cobre, como la medición de los niveles de ceruloplasmina y la excreción urinaria de cobre. En casos de diagnóstico incierto, pueden ser necesarias pruebas genéticas o biopsias hepáticas con análisis cuantitativos de cobre.
El tratamiento se basa en la adopción de una dieta baja en cobre y la administración de agentes quelantes, como la penicilamina, o sales de zinc. Cuando la enfermedad de Wilson se diagnostica y trata a tiempo, el pronóstico suele ser favorable.
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