La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del movimiento que se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios e irregulares en las extremidades, el cuello, la cabeza y/o la cara, conocidos como corea. Esta enfermedad es hereditaria y se transmite de forma autosómica dominante, y su origen está relacionado con mutaciones que implican un aumento en el número de repeticiones de trinucleótidos CAG en el gen de la huntingtina. Estas mutaciones conducen finalmente a la disfunción de los circuitos motores subcorticales.
El inicio de los síntomas varía según la extensión individual de las anomalías genéticas, pero generalmente se manifiesta alrededor de los 40 años de edad. En etapas posteriores de la enfermedad, es común la aparición de síntomas psiquiátricos como la demencia y la depresión. Hasta el momento, no se ha desarrollado ningún tratamiento que modifique la progresión de la enfermedad. El abordaje terapéutico se centra en el tratamiento sintomático y en la atención de apoyo para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En promedio, la enfermedad de Huntington suele llevar a la muerte en un período de 15 a 20 años a partir de la aparición de los síntomas.
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